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Brenden Whittaker (à esquerda), de Ohio, é um paciente nascido com uma rara doença imunológica genética que foi tratada no Centro de Transtornos do Câncer e do Sangue Infantil Dana-Farber / Boston em um estudo de terapia gênica financiado pela CIRM. O Dr. David Williams (à direita) é o médico responsável pelo tratamento de Brenden.

Conquistar uma educação pode ser um desafio em si mesmo sem a pressão adicional de fatores externos. Para Brenden Whittaker, um jovem de 25 anos de Ohio, as constantes viagens ao hospital e a natureza debilitante de uma doença genética hereditária tornaram esse objetivo particularmente desafiador e, durante a maior parte de sua vida, fora de vista.

Brenden nasceu com doença granulomatosa crônica (DGC), uma doença genética rara que afeta o funcionamento adequado dos neutrófilos, um tipo de glóbulo branco que é uma parte essencial do sistema imunológico do corpo. Isso leva a infecções bacterianas e fúngicas recorrentes e à formação de granulomas, que são aglomerados de tecido infectado que surgem quando o organismo tenta isolar infecções que ele não consegue combater. As pessoas com DGC são frequentemente hospitalizadas rotineiramente e os próprios granulomas podem obstruir vias digestivas e outras vias no corpo. Antibióticos são usados ​​na tentativa de prevenir a ocorrência de infecções, mas os pacientes param de responder a eles. Uma em cada duas pessoas com DGC não vive após os 40 anos.

No caso de Brenden, quando os antibióticos que ele contava começaram a falhar, os médicos tiveram que recorrer à cirurgia para cortar um lobo infectado do fígado e metade do pulmão direito. Embora a cirurgia tenha sido bem-sucedida, seria apenas uma questão de tempo até que um órgão vital fosse infectado e a cirurgia não seria mais uma opção.

Isso acabou levando Brenden a se tornar o primeiro paciente em um estudo de terapia gênica da CGD no  Centro de Câncer e Doenças do Sangue Infantil Dana-Farber/Boston.  O estudo, conduzido pelo Dr. Don Kohn, da UCLA, graças a uma doação da CIRM , combate a doença corrigindo o gene disfuncional dentro das células-tronco do sangue de um paciente. As células-tronco do sangue corrigidas do paciente são então reintroduzidas, permitindo que o corpo produza adequadamente neutrófilos, reiniciando o sistema imunológico.

Já faz um pouco mais de três anos desde que Brenden recebeu esse tratamento no final de 2015, e os resultados foram notáveis. O médico David Williams, médico de Brenden, esperava que o corpo de Brenden produzisse pelo menos 10% dos neutrófilos funcionais, o suficiente para que o sistema imunológico de Brenden fornecesse proteção semelhante a alguém sem CGD. Os resultados foram superiores a 50%, excedendo em muito as expectativas.

Brenden Whittaker cortando a grama no quintal de sua casa em Columbus, Ohio. Ele é capaz de fazer muito mais coisas sem o medo de infecção desde que participou do teste. Foto cedida por Colin McGuire

Em um artigo publicado pela The Harvard Gazette , Becky Whittaker, mãe de Brendan, é citada dizendo: “Cada dia que ele está livre de infecção, ele é capaz de ir para a aula, ele é capaz de trabalhar em seu trabalho de meio período, ele é capaz. Gagunçar brincando com o cachorro ou sair com os amigos … [este] é um dia que eu realmente não acredito que ele teria tido além de 2015 se algo não tivesse sido feito ”.

Além das mudanças no sistema imunológico, a terapia genética revigorou o impulso de Brenden para o futuro. A convivência com a CGD fez com que Brenden perdesse boa parte de sua escolaridade ao longo dos anos, tendo que fazer constantes pausas de seus acadêmicos em uma faculdade comunitária. Agora, Brenden pretende se formar com um grau de associado em ciências da saúde na primavera e transferir para Ohio State no outono para um programa de bacharelado. Além disso, Brenden agora sonha em frequentar a faculdade de medicina.

No artigo da Harvard Gazette, Brenden explica por que ele quer ir para a faculdade de medicina dizendo: “Apenas sendo paciente por tanto tempo, quero retribuir. Há tantas pessoas que estiveram lá para mim – médicos, enfermeiras que estiveram lá por mim e me ajudaram por tanto tempo. ”

Em um comunicado de imprensa datado de 25 de fevereiro de 2019, a Orchard Therapeutics, uma empresa biofarmacêutica que está dando continuidade à abordagem acima mencionada para a CGD, anunciou que seis pacientes tratados mostraram uma função neutrofílica adequada 12 meses após o tratamento. Além disso, esses seis pacientes não recebem mais antibióticos relacionados à DGC. A Orchard Therapeutics também anunciou que está no processo de conceber um ensaio de registro para a CGD.

 

Texto traduzido do site The Stem Cellar

Imagem: Rose Lincoln – Fotógrafo da equipe de Harvard

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