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Os principais especialistas em câncer da Universidade de Birmingham resolveram uma questão antiga de como vários tipos de mutações em apenas um gene causam diferentes tipos de doenças.

Uma equipe de cientistas do Instituto de Câncer e Ciências Genômicas da Universidade, liderada pelo professor Constanze Bonifer, estudou um gene conhecido como RUNX1, que é responsável por fornecer instruções para o desenvolvimento de todas as células do sangue e é freqüentemente mutado em cânceres do sangue.

Os resultados da pesquisa mostraram que o equilíbrio dos tipos de células no sangue é afetado muito mais cedo do que se pensava, o que é particularmente importante para famílias que carregam o gene mutante.

A pesquisa, publicada na Life Science Alliance , abre a possibilidade de identificar mudanças precoces em células de pacientes portadores da mutação antes mesmo de qualquer doença se manifestar – aumentando suas chances de sobrevivência.

O estudo, o culminar de quatro anos de pesquisa, mostrou que, embora alguns tipos de mutações RUNX1 alterassem diretamente o modo como outros genes se comportavam nas células do sangue, nem todos o fizeram. Em particular, as mutações que são herdadas através de famílias não afetam imediatamente as células, mas mudam o roteiro que seguem para se tornarem outros tipos de células, como plaquetas e glóbulos brancos.

A autora principal, Professora Constanze Bonifer, disse: “Os resultados mais importantes que encontramos vieram do estudo de mutações que ocorrem em famílias que predispõem seus membros a doenças como o distúrbio plaquetário familiar (FPD) e a leucemia mieloide aguda (LMA).

“AML é um câncer agressivo dos glóbulos brancos, enquanto na FPD, a capacidade de produzir coágulos sanguíneos necessários para parar o sangramento é prejudicada. Antes deste estudo, não estava completamente claro por que as mudanças em apenas um gene causam tantos doenças. “

A co-autora correspondente, Dra. Sophie Kellaway, disse: “Usamos um sistema de cultura celular capaz de gerar células sanguíneas in vitro, então induzimos as formas mutantes de RUNX1 nessas células e examinamos imediatamente o efeito no comportamento celular e na atividade genética.

“Descobrimos que cada mutação RUNX1 mudou as células de uma maneira diferente e teve um impacto diferente na forma como os genes responderam.

“O que pudemos demonstrar é que diferentes alterações genéticas em RUNX1 podem enviar células para caminhos alternativos de malignidade.”

Este trabalho foi financiado por doações do Kay Kendall Leukemia Fund, do Biotechnology and Biological Sciences Research Council e do Blood Cancer UK.

Rachel Kahn, Gerente de Comunicações de Pesquisa do Blood Cancer UK disse: “Esta pesquisa detalhada mostra que não é apenas uma mutação que é importante para decifrar se alguém desenvolverá uma doença ou não, mas é precisamente onde a mutação ocorre que pode alterar o desenvolvimento das células sanguíneas e levar a doenças.

“Muitos cânceres do sangue são difíceis de tratar e têm um prognóstico ruim. Este é particularmente o caso da LMA, que foi estudada nesta pesquisa. Entender mais sobre quais mudanças específicas levam à doença nos ajudará a planejar tratamentos no futuro, dando a todos a melhor chance possível de sobrevivência. “

Os resultados da pesquisa demonstram que diferentes classes de proteínas mutantes RUNX1 usam mecanismos multifatoriais exclusivos para causar doenças e, portanto, o desenvolvimento de novos tratamentos exigirá uma abordagem individual.

A equipe agora planeja trabalhar com médicos e famílias portadoras de proteínas mutantes RUNX1, para examinar as células do sangue do paciente para ver se suas descobertas em células de cultura também podem ser vistas nas células do sangue do paciente, em particular, antes de desenvolverem quaisquer sintomas. Eles então examinarão se podem encontrar maneiras de restaurar o desenvolvimento normal das células sanguíneas.

Texto retirado de Science Daily
Créditos da imagem: czechsight.cz

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