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A missão do Instituto de Medicina Regenerativa da Califórnia-CIRM é muito simples: acelerar os tratamentos com células-tronco para pacientes com necessidades médicas não atendidas. O filho de Anne Klein, Everett, era um garoto-propaganda para essa declaração. Nascido com uma desordem imune fatal Everett enfrentou um futuro sombrio. Mas Anne e marido Brian não estavam prestes a desistir. A história a seguir é uma que Anne escreveu para a revista Parents. É um testemunho do poder das células-tronco para salvar vidas, mas ainda mais importante para o poder do amor e a determinação de uma família para salvar seu filho.

Meu filho nasceu com a doença de ‘Bubble Boy’ – mas um teste de terapia genética salvou sua vida

Eu desejo mais do que qualquer coisa que meu filho Everett não tivesse nascido com imunodeficiência combinada severa (SCID). Mas eu sei que ele é realmente um dos não-sortudos sortudos.  Anne Klein

Quando criança, nos anos 80, assisti a uma reportagem sobre David Vetter. David era conhecido como “o menino na bolha” porque nasceu com imunodeficiência combinada severa (SCID), uma doença genética rara que deixa bebês com muito pouco ou nenhum sistema imunológico. Para protegê-lo, David viveu toda a sua vida em uma bolha de plástico que o manteve separado de um mundo cheio de germes e doenças que poderiam ter tirado sua vida – provavelmente antes de seu primeiro aniversário.

Fiquei impressionada com a história de David. Foi comovente e parecia tão de outro mundo. Como seria passar sua infância em uma câmara de isolamento com a família, os médicos, os repórteres e o mundo olhando para você? Achei devastador que um transplante experimental de medula óssea não tenha salvado sua vida; em vez disso, levou a complicações fatais. Sua mãe, Carol Ann Demaret, tocou a mão nua pela primeira e última vez quando ele tinha 12 anos de idade.

Eu não poderia saber que quase 30 anos depois, meu próprio filho, Everett, nasceria com SCID também.

Diagnóstico SCID de Everett

Ao nascer, Everett era grande, lindo e parecia perfeitamente saudável. Meu marido Brian e eu já tínhamos um filho de dois anos e meio de idade, Alden, então ficamos menos ansiosos como pais quando trouxemos Everett para casa. Eu não saí para lá e para cá com Alden até ele ter pelo menos um mês de idade, mas com Everett sim, dentro de poucos dias depois de nascer. Afinal, pensamos que sabíamos o que esperar.

Mas duas semanas após o nascimento de Everett, um médico ligou para discutir os resultados do teste de triagem neonatal de Everett. Eu escutei incrédula quando ele explicou que a amostra de sangue de Everett indicava que ele pode ter uma deficiência imunológica.

“Ele pode precisar de um transplante de medula óssea”, o médico me disse.

Fiquei chocada. O exame de Everett com o pediatra, apenas dois dias antes, foi tranquilo. Desliguei e segurei a garantia do médico de que havia 40% de chance de que o resultado do teste de Everett fosse um falso positivo.

Depois de cinco exaustivos dias de espera por resultados e respostas adicionais, recebi o telefonema: Everett praticamente não tinha sistema imunológico. Ele precisava ser internado rapidamente no Hospital Infantil da UCSF Benioff, na Califórnia, para mantê-lo isolado e se preparar para fazer um transplante de células-tronco. A UCSF diagnosticou-o especificamente com SCID-X1, o mesmo tipo de David.

Início do tratamento com SCID

O hospital ficava a 90 milhas e mais de duas horas de distância de casa. Nossa família de quatro pessoas tinha que ser dividida em duas, comigo permanecendo no hospital principalmente com Everett, e Brian e Alden permanecendo em casa, exceto por visitas curtas. A sublime revolta deixou Alden confuso, abalado e triste. Brian e eu rapidamente nos transformamos em pais de helicóptero, focados neuroticamente em todos os contatos imagináveis ​​com germes, mesmo os mais suaves dos quais poderiam ameaçar a vida de Everett.

Quando ele tinha 7 semanas de idade, Everett recebeu um transplante de células-tronco comigo como sua doadora, mas o transplante falhou porque minhas células imunológicas começaram a atacar seu corpo. Ao longo de sua curta vida, Everett também passou mais de seis meses coletivamente no hospital e mais de três anos em semi-isolamento em casa. Ele sofreu incontáveis ​​biópsias, ultrassonografias, tomografias computadorizadas, infusões, coleta de sangue, viagens ao pronto-socorro e transporte médico via ambulância ou helicóptero.

Terapia gênica para tratar SCID

Aos 2 anos, seu fígado quase falhou e um caso de pneumonia exigiu suporte respiratório com sedação. Foi quando um médico entrou na unidade de terapia intensiva pediátrica e disse: “Quando Everett passa por isso, precisamos fazer outra coisa para ele.” Ele recomendou um ensaio clínico de terapia genética no National Institutes of Health (NIH), que foi finalmente mostrando sucesso em pacientes com mais de 2 anos cujos transplantes falharam. Este foi o primeiro grupo de pacientes com SCID-X1 a receber terapia gênica usando um vetor lentiviral combinado com uma dose leve de quimioterapia.

Depois das complicações do transplante inicial de células-tronco de nosso filho, Brian e eu não quisemos fazer outro transplante de células-tronco usando células do doador. As minhas células doadoras estavam em guerra com o seu corpo e as células de outro doador podiam fazer o mesmo. Além disso, as chances de Everett ter um doador adequado no registro da medula óssea eram extremamente pequenas, uma vez que ele não tinha um como recém-nascido. No NIH, ele receberia um transplante com suas próprias células corrigidas por genes, perfeitamente compatíveis. Eles estariam em casa.

Outras opções de tratamento provavelmente restaurariam apenas parcialmente sua imunidade e exigiriam que ele recebesse infusões de anticorpos doadores por toda a vida, como foi o caso de seu primeiro transplante. Estudos prévios de terapia gênica produziram resultados similarmente incompletos e vários participantes desenvolveram leucemia. O ensaio do NIH foi o primeiro a mostrar-se promissor em restaurar totalmente a imunidade, sem risco de câncer. Brian e eu sentimos que era a melhor opção de Everett. Sem hesitar, voamos pelo país para o tratamento dele. Everett recebeu a terapia genética em setembro de 2016, quando ele tinha 3 anos, tornando-se o paciente mais jovem que o ensaio clínico do NIH tratou.

Recuperação de Everett

Já se passaram mais de dois anos desde que Everett recebeu terapia genética e agora, mais do que nunca, ele tem a melhor esperança de desenvolver um sistema imunológico totalmente funcional. Ele acabou de receber sua primeira vacina para testar sua capacidade de montar uma resposta. Agora com 6 anos de idade, ele completou o jardim de infância e foi para a Disney World. Ele brinca na terra e adora shows e filmes dos anos 80 (talvez alguns dos mesmos que David gostava).

Everett sabe que passou por muita coisa e que seus médicos “consertaram seu DNA”, mas ele está concentrado em outras coisas. Ele é vocal quando confrontado com dor ou trauma médico, mas parece bloquear as experiências pouco depois. É triste para mim e para o Brian que Everett tenha desenvolvido essas habilidades de enfrentamento em uma idade tão jovem, mas estamos muito gratos por ele ser expressivo e gostar de se envolver com os outros. Uma vez no meio da noite, ele nos acordou enquanto estava no corredor, exclamando: “Vou voltar para a cama, mas só quero que você saiba que eu amo vocês com todo o meu coração!”

Eu desejo mais do que qualquer coisa que Everett não tivesse nascido com uma doença tão terrível e eu pudesse apagar todo o trauma, isolamento e dor. Mas eu sei que ele é realmente um dos não-sortudos sortudos. Everett tem sorte que sua doença foi detectada precocemente pela triagem neonatal com o SCID, que se tornou disponível na Califórnia pouco antes de seu nascimento. Sem este teste, não saberíamos que ele tinha SCID até ficar perigosamente doente. Seu prognóstico teria sido muito pior, mesmo sob os cuidados de seus médicos verdadeiramente brilhantes e notáveis, alguns dos quais cuidaram de David décadas antes.

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Everett Schmitt conhece a mãe de David Vetter, Carol Ann Demaret. Foto – Brian Schmitt

Quando Everett tinha 4 anos, logo depois que a terapia genética deu a ele a imunidade que ele precisava desesperadamente, nossa família teve a sorte de cruzar com a mãe de David, Carol Ann, em um evento da Imune Deficiency Foundation. Durante toda a minha vida, eu a vi em fotos e na televisão com David. Pessoalmente, ela era calorosa, graciosa e humilde. Quando eu a apresentei a Everett e expliquei que ele tinha SCID exatamente como David, ela olhou para Everett com olhos amorosos e perguntou se ela poderia tocá-lo. Quando ela tocou o ombro de Everett e eles trancaram os olhos, Brian e eu olhamos com profunda gratidão.

Anne Klein é mãe, cientista e paciente defensora de dois testes de terapia gênica financiados pelo Instituto de Medicina Regenerativa da Califórnia. Ela é apaixonada por ajudar os pais de crianças com SCID a navegar pelas opções de tratamento para seus filhos.

 

Texto traduzido do site The Stem Cellar.

 

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